Geneticky modifikovaný člověk

Vědci z univerzity Sun Yat-sen v Guangzhou v Číně poprvé použili experimentální techniku pozměnění genů na lidském embryu. Pokus na neživotaschopných embryích byl úspěšný jen částečně. Zprávu přinesly Nature News. Studie vyšla 18. dubna 2015 v časopise Protein & Cell. Okamžitě se rozhořela debata o rizicích takového počínání a o etice.

„Jejich studie by měla být varováním pro všechny, kdo si myslí, že genové technologie už jsou zralé pro použití k vymýcení geneticky podmíněných nemocí,“ uvedl George Daley, buněčný biolog z Harvardské lékařské školy v Bostonu.

Enzymem střihá DNA jako nůžky

Technika je založena na použití enzymového komplexu známého jako CRISPR/Cas9, nalezeného v mnoha baktériích. CRISPR (anglická zkratka výrazu „clustered regularly interspaced short palindromic repeats“), je krátká opakující se sekvence RNA, která se shoduje s genetickou sekvencí, kterou výzkumníci chtějí změnit. Pracuje ve spolupráci s Cas9, enzymem, který střihá DNA jako molekulární nůžky.

Komplex CRISPR/Cas9 nejprve pátrá v DNA, dokud nenajde sekvenci odpovídající CRISPR. Poté se na ni naváže. Cas9 pak DNA rozdělí. Buňka nakonec narušenou část opraví vložením kousku DNA dodaného experimentátory. V bakteriích tento komplex zajišťuje rezistenci proti cizí DNA, např. bakteriofágům. Pro genové manipulace s embryi zvířat se užívá od roku 2013. Nyní k tomu poprvé došlo i na lidském embryu.

Úspěch vědy nebo etický problém?

Junjiu Huang, genetik ze Sun Yat-sen University, vpravil injekcí komplex CRISPR/Cas9 do lidských embryí za účelem opravení genu způsobujícího smrtelnou krevní chorobu Beta talasemii, která způsobuje nedostatek hemoglobinu. Embrya pro experiment byla získána z kliniky pro umělé oplodnění, kde nemohla být použita, protože vajíčko oplodnily dvě spermie, takže by se nemohlo vyvíjet v životaschopného jedince. Pokus provedli na 86 embryích. Po čtyřech dnech vývoje přežilo 71 embryí, z nichž 54 bylo geneticky otestováno. Pouze u 28 embryí byl vadný gen odstraněn a jen u několika byl nahrazen zdravým genem. Aby se dala tato technika použít v praxi, musela by se úspěšnost blížit 100 %. Současně procedura vyvolala mutace v jiné části genomu – a to v mnohem větší a vážnější míře, než u myších embryí, na nichž se zkoušela dříve. Tyto mutace mohou mít ničivý důsledek na buňky, což je také jedna z vážných námitek proti genovým modifikacím. Vědci tak mají vážný etický problém a některá média odmítla o studii informovat, řekl Nature News genetik Junjiu Huang.