AI předpovídá riziko onemocnění na desítky let dopředu

Nový model umělé inteligence dokáže odhadnout dlouhodobé riziko více než 1 000 nemocí a předpovědět změny lidského zdraví. Model, vyškolený a testovaný na anonymizovaných lékařských datech z Velké Británie a Dánska, může předpovídat zdravotní výsledky více než na deset let dopředu. I když model AI ještě není připraven k přímému klinickému použití, nabízí nové způsoby studia nemocí a informování o strategiích zdravotní péče.

Představte si budoucnost, kde by vaše anamnéza mohla pomoci předpovědět, jakým zdravotním stavům byste mohli čelit v příštích dvou desetiletích. Výzkumníci vyvinuli generativní model umělé inteligence, který využívá rozsáhlé zdravotní záznamy k odhadu toho, jak se lidské zdraví může v průběhu času měnit. Dokáže předvídat riziko a načasování více než 1 000 různých nemocí a předvídat zdravotní výsledky a problémy.

Tento nový generativní model umělé inteligence byl vytvořen na zakázku pomocí algoritmických konceptů podobných těm, které se používají ve velkých jazykových modelech (LLM). Byl vyškolen na anonymizovaných údajích o pacientech od 400 000 účastníků z UK Biobank. Výzkumníci také úspěšně testovali model pomocí dat od 1,9 milionu pacientů v dánském národním registru pacientů. Tento přístup je jednou z dosud nejkomplexnějších ukázek toho, jak může generativní umělá inteligence modelovat progresi lidských onemocnění ve velkém měřítku, a byl testován na obrovském počtu dat ze dvou zcela samostatných zdravotnických systémů. „Náš model umělé inteligence je důkazem konceptu a ukazuje, že je možné, aby se umělá inteligence naučila mnoho z našich dlouhodobých zdravotních vzorců a použila tyto informace ke generování smysluplných předpovědí“, řekl Ewan Birney, prozatímní výkonný ředitel společnosti Evropská laboratoř molekulární biologie (EMBL). „Modelováním toho, jak se nemoci vyvíjejí v průběhu času, můžeme začít zkoumat, kdy se objevují určitá rizika a jak nejlépe plánovat včasné intervence. Je to velký krok k personalizovanějším a preventivnějším přístupům ke zdravotní péči.”

Tato práce, publikovaná v časopise Nature, byla spoluprací mezi EMBL , Německým centrem pro výzkum rakoviny (DKFZ) a Kodaňskou univerzitou. 

AI pro zdravotní prognózy 

Stejně jako se velké jazykové modely mohou naučit strukturu vět, tento model umělé inteligence se učí „gramatiku zdravotních dat“ pro modelování anamnézy jako sekvencí událostí, které se vyvíjejí v průběhu času. Tyto události zahrnují lékařské diagnózy nebo faktory životního stylu, jako je kouření. Model se učí předpovídat riziko onemocnění z pořadí, ve kterém k takovým událostem dochází, a kolik času mezi těmito událostmi uplyne. „Lékařské události se často řídí předvídatelnými vzory”, řekl Tom Fitzgerald, vědecký pracovník Evropského bioinformatického institutu EMBL (EMBL-EBI)). „Náš model umělé inteligence se učí tyto vzorce a může předpovídat budoucí zdravotní výsledky. Poskytuje nám způsob, jak prozkoumat, co se může stát na základě anamnézy člověka a dalších klíčových faktorů. Není to jistota, ale odhad potenciálních rizik.”

Model funguje obzvláště dobře u stavů s jasnými a konzistentními vzory progrese, jako jsou určité typy rakoviny, srdeční infarkty a septikémie, což je typ otravy krve. Model je však méně spolehlivý pro proměnlivější stavy, jako jsou poruchy duševního zdraví nebo komplikace související s těhotenstvím, které závisí na nepředvídatelných životních událostech. 

Budoucí použití a omezení 

Stejně jako u předpovědi počasí poskytuje tento nový model umělé inteligence pravděpodobnosti, nikoli jistoty. Nepředpovídá přesně, co se s jednotlivcem stane, ale nabízí dobře kalibrované odhady pravděpodobnosti výskytu určitých podmínek v daném období. Mohlo by to například předpovědět šanci na rozvoj srdečních chorob během příštího roku. Tato rizika jsou vyjádřena jako sazby v čase, podobně jako při předpovědi 70% pravděpodobnosti zítřejšího deště. Obecně platí, že předpovědi na kratší časové období mají vyšší přesnost než předpovědi na dlouhé doby.

Model například předpovídá různé úrovně rizika srdečních infarktů. Vezmeme-li kohortu UK BioBank ve věku 60-65 let, riziko srdečního infarktu se pohybuje od šance 4 z 10 000 ročně u některých mužů až po přibližně 1 ze 100 u jiných mužů, v závislosti na jejich předchozích diagnózách a životním stylu. Ženy mají v průměru nižší riziko, ale rozložení rizika je podobné. Rizika se navíc v průměru zvyšují se stárnutím lidí. Systematické hodnocení údajů z Biobanky Spojeného království, které nebyly použity pro školení, ukázalo, že tato vypočítaná rizika dobře odpovídají pozorovanému počtu případů napříč věkovými a pohlavními skupinami.

Model je kalibrován tak, aby produkoval přesné odhady rizik na úrovni populace a předpovídal, jak často se určité podmínky vyskytují ve skupinách lidí. Jako každý model AI má však omezení. Například, protože tréninková data modelu z britské Biobanky pocházejí primárně od jedinců ve věku 40 - 60, jsou zdravotní události v dětství a dospívání nedostatečně zastoupeny. Model také obsahuje demografické předsudky způsobené mezerami v datech školení, včetně nedostatečného zastoupení určitých etnických skupin.

I když model není připraven pro klinické použití, výzkumníkům by již mohl pomoci:

• pochopit, jak se nemoci vyvíjejí a postupují v průběhu času
• prozkoumat, jak životní styl a minulé nemoci ovlivňují dlouhodobé riziko onemocnění
• simulovat zdravotní výsledky pomocí umělých dat pacientů v situacích, kdy je obtížné získat data z reálného světa nebo k nim získat přístup.

V budoucnu by podobné nástroje umělé inteligence vyškolené na reprezentativnějších souborech dat mohly lékařům pomoci při včasné identifikaci vysoce rizikových pacientů. Se stárnoucí populací a rostoucí mírou chronických onemocnění by schopnost předvídat budoucí zdravotní potřeby mohla pomoci zdravotnickým systémům lépe plánovat a efektivněji alokovat zdroje. Před nasazením modelů umělé inteligence v klinickém prostředí je však zapotřebí mnohem více testování, konzultací a robustních regulačních rámců.

Ochrana osobních údajů, etika a financování

Tento model AI byl trénován pomocí anonymizovaných zdravotních dat podle přísných etických pravidel. Účastníci britské Biobanky dali informovaný souhlas a dánská data byla zpřístupněna v souladu s národními předpisy, které vyžadují, aby data zůstala v Dánsku. Výzkumníci používali bezpečné virtuální systémy k analýze dat, aniž by je přesouvali přes hranice. Tyto záruky pomáhají zajistit, aby modely umělé inteligence byly vyvíjeny a používány způsoby, které respektují soukromí a dodržují etické standardy. Tato práce byla financována z příspěvků členských států EMBL, fondů DKFZ a grantu Nadace Novo Nordisk. Tato práce, publikovaná v časopise Nature, byla výsledkem spolupráce mezi EMBL , Německým centrem pro výzkum rakoviny (DKFZ) a Kodaňskou univerzitou. 

Zdroj: Learning the natural history of human disease with generative transformers | Nature